A lesson in haemophilia

En lektion om hemofili

Har du som läser det här hemofili vet du förmodligen det mesta redan. Men för er andra som inte känner till hemofili lika väl, så är det en typ av blödningsrubbning som gör att blodet inte koagulerar som det ska. 

När en person med hemofili blöder tar det längre tid än vanligt innan det slutar blöda. Det beror på att personer med hemofili har en brist på eller avsaknad av det protein som hjälper blodet att koagulera, en så kallad koagulationsfaktor.

Hemofili är en sällsynt sjukdom som oftast är ärftlig och betydligt vanligare bland män än bland kvinnor. Trots att det är en kronisk sjukdom så ska den inte hindra dig från att leva ett hälsosamt och aktivt liv. Med rätt stöd och behandling kan personer med hemofili i stort sett göra samma saker som alla andra. Den här webbplatsen syftar till att uppmuntra och inspirera dig att göra exakt det.

Att få en verklig förståelse för hemofili kommer att ge dig och din familj det självförtroende och de verktyg som behövs för ett bättre samarbete med sjukvården, så att du kan leva ett så normalt liv som möjligt.

Två typer av hemofili

 

Det finns två typer av hemofili: typ A och B. Vid hemofili A saknas koagulationsfaktor VIII ((åtta) och vid hemofili B saknas koagulationsfaktor IX (nio). Hemofili A drabbar omkring 1 av 5000 till 10 000 män. Hemofili B är mindre vanlig och drabbar omkring 1 av 25 000 män. Båda typerna av hemofili förekommer främst hos män.

Hemofili A och B är vanligtvis ärftliga tillstånd. I vissa fall kan hemofili uppkomma genom genförändringar utan att det tidigare har funnits i familjen. Dessa så kallade sporadiska fall förekommer hos cirka 30% av personer med hemofili A och B.

Skydd med faktorbehandling

 

För att förhindra och ta hand om blödningar när de väl uppstår, är målet för behandlingen att ge dig den koagulationsfaktor som din kropp inte producerar eller har tillräckligt av.

Har du hört talas om ”substitutionsbehandling med faktorkoncentrat” utan att riktigt förstå vad det egentligen handlar om?

Titta på filmen nedan för en närmare förklaring!

De tre svårighetsgraderna

Hemofili delas in i svårighetsgraderna: mild, moderat och svår form. Hemofilins svårighetsgrad beror på nivån av koagulationsfaktor i blodet.

Svår hemofili: koagulationsfaktorns nivå i blodet är mindre än

 

1%

Moderat (medelsvår) hemofili: koagulationsfaktorns nivå i blodet är mellan

 

1-5%

Mild hemofili: koagulationsfaktorns nivå i blodet är mellan

 

6-40%

Personer med svår hemofili kan blöda ofta och utan uppenbar orsak. Dessa spontana blödningar uppkommer främst i leder och muskler. Personer med moderat hemofili blöder inte lika ofta som de med svår hemofili och vanligtvis uppstår inte blödningar spontant. Däremot kan de fortsätta att blöda under en längre tid efter att en skada uppstått, vid kirurgi eller tandläkaringrepp. Hos personer med mild hemofili kanske aldrig en blödning uppstår spontant men de kan få långvariga blödningar efter en allvarlig skada eller vid kirurgi.

Den ärftliga faktorn bakom hemofili

Inheritance of haemophilia image

Hemofili uppstår oftast på grund av att man ärver en skadad eller ”muterad” gen från föräldrarna, vilket gör att kroppen inte kan producera en tillräcklig mängd koagulationsfaktor.

Generna som innehåller koden för koagulationsfaktorn finns på X-kromosomen. Män har bara en X-kromosom medan kvinnor har två. Det innebär att män som ärver den skadade genen alltid utvecklar hemofili. Om en kvinna ärver den skadade genen blir hon en bärare, vilket innebär att hon har en skadad kopia och en normal kopia av genen. Kvinnor som är bärare av hemofili får oftast inte själva sjukdomen, även om de kan ha symptom motsvarande mild hemofili. Däremot kan de föra vidare den skadade genen till sina barn.

När en mamma är bärare och en pappa inte har hemofili, är det 50% chans att deras son får hemofili och 50% chans att deras dotter blir bärare. När en pappa har hemofili och en mamma inte är bärare, kommer inga söner att ärva sjukdomen men alla döttrar kommer att bli bärare av den skadade genen.  Om du tappade bort dig här, titta på diagrammet nedan så hoppas vi att det blir tydligare:

infographic

I extremt sällsynta fall så är det möjligt att även en dotter får hemofili. Det inträffar när pappan har hemofili och mamman är bärare. Då ärver dottern en skadad X-kromosom från båda föräldrarna.

Klicka här för att fortsätta läsa om möjligheterna för ett liv bortom hemofili

 

FAQ

 

Golf

 

 

 

NP-7694

En lektion om hemofili

Har du som läser det här hemofili vet du förmodligen det mesta redan. Men för er andra som inte känner till hemofili lika väl, så är det en typ av blödningsrubbning som gör att blodet inte koagulerar som det ska. 

När en person med hemofili blöder tar det längre tid än vanligt innan det slutar blöda. Det beror på att personer med hemofili har en brist på eller avsaknad av det protein som hjälper blodet att koagulera, en så kallad koagulationsfaktor.

Hemofili är en sällsynt sjukdom som oftast är ärftlig och betydligt vanligare bland män än bland kvinnor. Trots att det är en kronisk sjukdom så ska den inte hindra dig från att leva ett hälsosamt och aktivt liv. Med rätt stöd och behandling kan personer med hemofili i stort sett göra samma saker som alla andra. Den här webbplatsen syftar till att uppmuntra och inspirera dig att göra exakt det.

Att få en verklig förståelse för hemofili kommer att ge dig och din familj det självförtroende och de verktyg som behövs för ett bättre samarbete med sjukvården, så att du kan leva ett så normalt liv som möjligt.

Två typer av hemofili

 

Det finns två typer av hemofili: typ A och B. Vid hemofili A saknas koagulationsfaktor VIII ((åtta) och vid hemofili B saknas koagulationsfaktor IX (nio). Hemofili A drabbar omkring 1 av 5000 till 10 000 män. Hemofili B är mindre vanlig och drabbar omkring 1 av 25 000 män. Båda typerna av hemofili förekommer främst hos män.

Hemofili A och B är vanligtvis ärftliga tillstånd. I vissa fall kan hemofili uppkomma genom genförändringar utan att det tidigare har funnits i familjen. Dessa så kallade sporadiska fall förekommer hos cirka 30% av personer med hemofili A och B.

Skydd med faktorbehandling

 

För att förhindra och ta hand om blödningar när de väl uppstår, är målet för behandlingen att ge dig den koagulationsfaktor som din kropp inte producerar eller har tillräckligt av.

Har du hört talas om ”substitutionsbehandling med faktorkoncentrat” utan att riktigt förstå vad det egentligen handlar om?

Titta på filmen nedan för en närmare förklaring!

De tre svårighetsgraderna

Hemofili delas in i svårighetsgraderna: mild, moderat och svår form. Hemofilins svårighetsgrad beror på nivån av koagulationsfaktor i blodet.

Svår hemofili: koagulationsfaktorns nivå i blodet är mindre än

 

1%

Moderat (medelsvår) hemofili: koagulationsfaktorns nivå i blodet är mellan

 

1-5%

Mild hemofili: koagulationsfaktorns nivå i blodet är mellan

 

6-40%

Personer med svår hemofili kan blöda ofta och utan uppenbar orsak. Dessa spontana blödningar uppkommer främst i leder och muskler. Personer med moderat hemofili blöder inte lika ofta som de med svår hemofili och vanligtvis uppstår inte blödningar spontant. Däremot kan de fortsätta att blöda under en längre tid efter att en skada uppstått, vid kirurgi eller tandläkaringrepp. Hos personer med mild hemofili kanske aldrig en blödning uppstår spontant men de kan få långvariga blödningar efter en allvarlig skada eller vid kirurgi.

Den ärftliga faktorn bakom hemofili

Inheritance of haemophilia image

Hemofili uppstår oftast på grund av att man ärver en skadad eller ”muterad” gen från föräldrarna, vilket gör att kroppen inte kan producera en tillräcklig mängd koagulationsfaktor.

Generna som innehåller koden för koagulationsfaktorn finns på X-kromosomen. Män har bara en X-kromosom medan kvinnor har två. Det innebär att män som ärver den skadade genen alltid utvecklar hemofili. Om en kvinna ärver den skadade genen blir hon en bärare, vilket innebär att hon har en skadad kopia och en normal kopia av genen. Kvinnor som är bärare av hemofili får oftast inte själva sjukdomen, även om de kan ha symptom motsvarande mild hemofili. Däremot kan de föra vidare den skadade genen till sina barn.

När en mamma är bärare och en pappa inte har hemofili, är det 50% chans att deras son får hemofili och 50% chans att deras dotter blir bärare. När en pappa har hemofili och en mamma inte är bärare, kommer inga söner att ärva sjukdomen men alla döttrar kommer att bli bärare av den skadade genen.  Om du tappade bort dig här, titta på diagrammet nedan så hoppas vi att det blir tydligare:

infographic

I extremt sällsynta fall så är det möjligt att även en dotter får hemofili. Det inträffar när pappan har hemofili och mamman är bärare. Då ärver dottern en skadad X-kromosom från båda föräldrarna.

Klicka här för att fortsätta läsa om möjligheterna för ett liv bortom hemofili

 

FAQ

 

Golf

 

 

 

NP-7694